Communications Biology: Выявлен самый ранний в истории случай синдрома Тернера

Исследователи Института Фрэнсиса Крика и прочих научных организаций Великобритании выявили самый ранний в истории случай мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера (синдром Тернера), которым страдал человек, проживающий 2500 лет назад. Об этом сообщает Communications Biology.

Синдром Шерешевского-Тернера является геномным заболеванием, которое характеризуется наличием у женщины лишь одной Х-хромосомы вместо двух. Обычно сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Патология не передается по наследству и происходит либо во время формирования репродуктивных клеток у родителя, либо на ранних стадиях деления клеток во время развития плода. Когда аномалия диагностируется лишь в некоторых клетках, речь идет синдрому Тернера с мозаицизмом.

По причине, что определение хромосомных аберраций в древней ДНК затруднено, учеными был разработан специальный вычислительный метод, заключающийся в подсчете копий Х и Y-хромосом в древних образцах и сравнении с ожидаемой картиной. Его использовали для анализа ДНК, извлеченной из останков древних людей, живших в период с 2500 до 250 лет назад. Всего были идентифицированы шесть человек с анеуплоидией (изменение числа хромосом), при этом пять из них имели отклонения в числе половых хромосом.

В результате анализа, было выявлено, что трое человек, проживающих до нашей эры, имели синдром Клайнфельтера, характеризующийся одной лишней копией Х-хромосомы у мужчин. Был также обнаружен самый ранний случай синдрома Джейкобс или XYY-синдромом, который имел мужчина, живший приблизительно 1200 лет назад. Синдромом Тернера был выявлен у индивидуума с предполагаемым возрастом 18-22 года. Ученые выразили мнение, что все люди с анеуплоидией считались обычными и полноправными членами общества, а не изгоями, поскольку они были похоронены в соответствии с преобладающими в те времена традициями.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что синдром Шерешевского-Тернера уникален для женщин, поэтому девочки перестают расти в раннем возрасте. Их можно спасти с помощью замещающей гормональной терапии, которая не обеспечивается организмом. Регулярное применение медикаментов поможет ребенку вырасти на 10 сантиметров в год, а стоимость ежегодного лечения составит около 264 тысяч рублей.