Наука

Communications Biology: Выявлен самый ранний в истории случай синдрома Тернера

Исследователи Института Фрэнсиса Крика и прочих научных организаций Великобритании выявили самый ранний в истории случай мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера (синдром Тернера), которым страдал человек, проживающий 2500 лет назад. Об этом сообщает Communications Biology.

Синдром Шерешевского-Тернера является геномным заболеванием, которое характеризуется наличием у женщины лишь одной Х-хромосомы вместо двух. Обычно сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Патология не передается по наследству и происходит либо во время формирования репродуктивных клеток у родителя, либо на ранних стадиях деления клеток во время развития плода. Когда аномалия диагностируется лишь в некоторых клетках, речь идет синдрому Тернера с мозаицизмом.

По причине, что определение хромосомных аберраций в древней ДНК затруднено, учеными был разработан специальный вычислительный метод, заключающийся в подсчете копий Х и Y-хромосом в древних образцах и сравнении с ожидаемой картиной. Его использовали для анализа ДНК, извлеченной из останков древних людей, живших в период с 2500 до 250 лет назад. Всего были идентифицированы шесть человек с анеуплоидией (изменение числа хромосом), при этом пять из них имели отклонения в числе половых хромосом.

Народный фронт призвал обеспечить детей с редкой болезнью бесплатными лекарствами

В результате анализа, было выявлено, что трое человек, проживающих до нашей эры, имели синдром Клайнфельтера, характеризующийся одной лишней копией Х-хромосомы у мужчин. Был также обнаружен самый ранний случай синдрома Джейкобс или XYY-синдромом, который имел мужчина, живший приблизительно 1200 лет назад. Синдромом Тернера был выявлен у индивидуума с предполагаемым возрастом 18-22 года. Ученые выразили мнение, что все люди с анеуплоидией считались обычными и полноправными членами общества, а не изгоями, поскольку они были похоронены в соответствии с преобладающими в те времена традициями.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что синдром Шерешевского-Тернера уникален для женщин, поэтому девочки перестают расти в раннем возрасте. Их можно спасти с помощью замещающей гормональной терапии, которая не обеспечивается организмом. Регулярное применение медикаментов поможет ребенку вырасти на 10 сантиметров в год, а стоимость ежегодного лечения составит около 264 тысяч рублей.

Оксана Герасимова

Последние статьи

Эндокринолог Поляков: завтрак должен включать белок, жиры и медленные углеводы

Эндокринолог и диетолог Антон Поляков предложил россиянам оптимальный завтрак, который можно использовать каждый день. Его…

12 минут назад

Топ-5 масок для лица из натуральных компонентов для тех, кому за 40

После 40 лет начинаются процессы старения – кожа постепенно увядает, теряет упругость, свежесть, появляются морщинки.…

15 минут назад

Россельхознадзор нашел «мясной клей» в составе творога «Алтайская буренка»

Специалисты Россельхознадзора обнаружили в твороге производителя в Алтайском крае микробную трансглутаминазу под названием "мясной клей",…

16 минут назад

РЦОЗиМП: Природные антибиотики активируют защитные функции организма

Уфимские врачи из РЦОЗиМП назвали пять аналогов натуральных антибиотиков. Они борются с болезнетворными бактериями не…

29 минут назад

У хорьков и опоссумов наибольший риск рака среди млекопитающих

Исследование, опубликованное в журнале Cancer Discovery, выявило интересную закономерность: распространенность рака среди позвоночных животных ниже…

39 минут назад

Фитнес-тренер Черемушкина: во время новогодних застолий необходимо пить воду

Фитнес-тренер Анастасия Черёмушкина рассказала, как не испортить фигуру во время новогодних праздников, когда стол ломится…

45 минут назад