Наука

Communications Biology: Выявлен самый ранний в истории случай синдрома Тернера

Исследователи Института Фрэнсиса Крика и прочих научных организаций Великобритании выявили самый ранний в истории случай мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера (синдром Тернера), которым страдал человек, проживающий 2500 лет назад. Об этом сообщает Communications Biology.

Синдром Шерешевского-Тернера является геномным заболеванием, которое характеризуется наличием у женщины лишь одной Х-хромосомы вместо двух. Обычно сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Патология не передается по наследству и происходит либо во время формирования репродуктивных клеток у родителя, либо на ранних стадиях деления клеток во время развития плода. Когда аномалия диагностируется лишь в некоторых клетках, речь идет синдрому Тернера с мозаицизмом.

По причине, что определение хромосомных аберраций в древней ДНК затруднено, учеными был разработан специальный вычислительный метод, заключающийся в подсчете копий Х и Y-хромосом в древних образцах и сравнении с ожидаемой картиной. Его использовали для анализа ДНК, извлеченной из останков древних людей, живших в период с 2500 до 250 лет назад. Всего были идентифицированы шесть человек с анеуплоидией (изменение числа хромосом), при этом пять из них имели отклонения в числе половых хромосом.

Народный фронт призвал обеспечить детей с редкой болезнью бесплатными лекарствами

В результате анализа, было выявлено, что трое человек, проживающих до нашей эры, имели синдром Клайнфельтера, характеризующийся одной лишней копией Х-хромосомы у мужчин. Был также обнаружен самый ранний случай синдрома Джейкобс или XYY-синдромом, который имел мужчина, живший приблизительно 1200 лет назад. Синдромом Тернера был выявлен у индивидуума с предполагаемым возрастом 18-22 года. Ученые выразили мнение, что все люди с анеуплоидией считались обычными и полноправными членами общества, а не изгоями, поскольку они были похоронены в соответствии с преобладающими в те времена традициями.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что синдром Шерешевского-Тернера уникален для женщин, поэтому девочки перестают расти в раннем возрасте. Их можно спасти с помощью замещающей гормональной терапии, которая не обеспечивается организмом. Регулярное применение медикаментов поможет ребенку вырасти на 10 сантиметров в год, а стоимость ежегодного лечения составит около 264 тысяч рублей.

Оксана Герасимова

Последние статьи

Брокколи способны избавить от жира на животе

Немецкое общество питания представило советы, которые могут помочь снизить жировые отложения на животе благодаря добавлению…

10 минут назад

Диетолог Дианова: хурма может заменить шоколад и сладости

Врач-диетолог, гастроэнтеролог Нурия Дианова рассказала «Вечерней Москве», почему необходимо добавить в рацион  хурму. По словам…

12 минут назад

В Швейцарии создали трехмерную модель клеток губ для лечения травм

Исследователи из Бернского университета достигли значительного прорыва в терапии травм губ, создав первую в мире…

21 минута назад

Гипергликемия: Причины, профилактика и лечение

Гипергликемия – это повышение содержания (концентрации) глюкозы в плазме крови выше 6,1 ммоль\л. Причины гипергликемии…

28 минут назад

Врач Опенченко: изменение родинки может свидетельствовать о раке кожи

Врач-дерматовенеролог Анна Опенченко из Уфы рассказала, как распознать рак кожи. По словам Опенченко, одной из…

29 минут назад

В Китае опровергли версию гибели динозавров от вулкана

Уникальное исследование, проведенное китайскими палеонтологами, кардинально изменило представления о природе древних находок в формации Исянь,…

33 минуты назад