Медики НМИЦ Алмазова: «Атлетические» ноги могут быть симптомом редкой болезни

Редкие заболевания могут проявляться самыми необычными симптомами. Так, у 14-летней девочки два года назад детские эндокринологи НМИЦ им. В.А. Алмазова диагностировали редкое заболевание, врожденную семейную частичную липодистрофию 4 типа, вызванную мутацией гена PLIN1.

Это генетическое заболевание приводит к частичному отсутствию подкожного жирового слоя на животе и ногах, что придает ноге вид спортивной стопы. Однако это состояние сопровождается серьезными осложнениями, такими как липоатрофический диабет, инсулинорезистентность, высокий уровень триглицеридов и нарушения липидного обмена. В результате такие пациенты склонны к раннему развитию атеросклероза и сокращается продолжительность жизни. Педиатр Тимаков: Микоплазма опасна для людей со сниженным иммунитетом

Однако врачи НМИЦ Алмазова нашли способ справиться с этим редким заболеванием. Девушке назначили таргетную терапию с использованием рекомбинантного лептина. Этот препарат способен значительно уменьшить нарушения обмена веществ и улучшить качество жизни. В течение нескольких дней после начала терапии уровень триглицеридов у пациентки снизился вдвое.

Этот случай указывает на то, что даже самые необычные симптомы могут быть признаками серьезных заболеваний. Ранняя диагностика и своевременное начало терапии позволяют пациентам управлять ими и улучшать свое здоровье и качество жизни, пишет «Доктор Питер».

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что быстрое старение кожи может быть вызвано употреблением алкогольных напитков, частым пребыванием на солнце, а также стрессом. Алкоголь увеличивает отек лица, способствует повреждению кровеносных сосудов на лице и ускоряет общее старение.