Фото: ru.freepik.com/freepik
Редкие заболевания могут проявляться самыми необычными симптомами. Так, у 14-летней девочки два года назад детские эндокринологи НМИЦ им. В.А. Алмазова диагностировали редкое заболевание, врожденную семейную частичную липодистрофию 4 типа, вызванную мутацией гена PLIN1.
Это генетическое заболевание приводит к частичному отсутствию подкожного жирового слоя на животе и ногах, что придает ноге вид спортивной стопы. Однако это состояние сопровождается серьезными осложнениями, такими как липоатрофический диабет, инсулинорезистентность, высокий уровень триглицеридов и нарушения липидного обмена. В результате такие пациенты склонны к раннему развитию атеросклероза и сокращается продолжительность жизни.
Однако врачи НМИЦ Алмазова нашли способ справиться с этим редким заболеванием. Девушке назначили таргетную терапию с использованием рекомбинантного лептина. Этот препарат способен значительно уменьшить нарушения обмена веществ и улучшить качество жизни. В течение нескольких дней после начала терапии уровень триглицеридов у пациентки снизился вдвое.
Этот случай указывает на то, что даже самые необычные симптомы могут быть признаками серьезных заболеваний. Ранняя диагностика и своевременное начало терапии позволяют пациентам управлять ими и улучшать свое здоровье и качество жизни, пишет «Доктор Питер».
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что быстрое старение кожи может быть вызвано употреблением алкогольных напитков, частым пребыванием на солнце, а также стрессом. Алкоголь увеличивает отек лица, способствует повреждению кровеносных сосудов на лице и ускоряет общее старение.
Доктор Антон Поддубный поделился простыми советами, которые помогут минимизировать риск похмелья в новогоднюю ночь, сообщает…
В России предложили ввести запрет на показ детей в рекламе продуктов с высоким содержанием сахара,…
Доктор Каран Раджан перечислил продукты, которые могут снизить риск запоров и воспалений кишечника, информирует таблоид…
Некоторые пациенты берут отпуск на период, когда у них обостряется аллергия. Такой вариант подходит только…
Консервы и консервация, в том числе домашняя, - неотъемлемая часть новогоднего стола. Однако они могут…
Майонез - один из самых популярных соусов в мире, но его регулярное употребление может нанести…