Daily Mail: Генетические мутации являются причиной синдрома Рейно

Синдромом Рейно называется состояние, при котором сужаются сосуды конечностей, что затрудняет кровоток. Причина этого явления точно не известна, но чаще всего она связана с рядом патологий крови, сопровождающихся повышенной плотностью крови.

Ученые из Берлинского института здравоохранения (BIH) и Научно-исследовательского института точного здравоохранения Лондонского университета Королевы Марии (PHURI) выявили генетические истоки синдрома Рейно, сообщает Daily Mail. Что способствует созданию первых эффективных схем терапии для пациентов с этим синдромом.

Исследователи провели анализ электронных медицинских данные британского биобанка, которые содержат различную информацию о состоянии здоровья полумиллиона британцев. Там они идентифицировали более 5000 человек с диагнозом синдрома Рейно. Также были перепроверены итоги ряда более ранних исследований.

Они обнаружили мутации в двух генах, вызывающих эту патологию. Это ADRA2A, (альфа-2а-адренергический рецептор адреналина), то есть рецептор стресса, вызывающий сокращение мелких кровеносных сосудов. Его отрицательные эффекты особенно сильны со вторым геном, транскрипционным фактором IRX1, который регулирует способность расширения сосудов.

Излишки второго гена не позволяют суженным венам должным образом расслабляться. В результате сосуды долгое время не снабжаются необходимым объемом крови. Следовательно, пальцы рук и ног становятся очень бледными и онемевшими, возникает ощущение холода.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что следование всем рекомендациям перед сдачей теста играет решающую роль в получении конкретных результатов, влияющих на диагноз и назначение дальнейшего лечения.