В Волгограде медики детской областной больницы диагностировали редкое заболевание у трехлетней девочки. Такое заболевание встречается у одного из 20 тысяч детей. На сегодняшний день, благодаря правильному диагнозу, ребенок может получить необходимую терапию, которая со временем уравновесит проявления болезни, сообщает издание «Высота 102».
Год назад, когда малышке было всего два года, ее родители заметили О-образную деформацию ног. Кроме того, ребенок значительно отстал от сверстников в развитии. К трем годам недостаток роста составлял 8 см и добавились признаки деформации рук. Диетолог Афинская развенчала миф об огурцах, вызывающих смерть от рака
Родители обратились за консультацией к детскому эндокринологу областной больницы, после чего ребенку поставили редкий диагноз: рахитоподобное наследственное заболевание, витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет). Запущенная форма болезни приводит к «утиной» походке из-за деформации шейки бедра, боли в костях после физической активности, деформации и увеличению объема коленных и голеностопных суставов, искривлению нижних конечностей.
Как сообщает пресс-служба областной службы здравоохранения, в больнице было проведено молекулярно-генетическое обследование, позволившее выявить тип генетической мутации и выбрать лечение генно-инженерным препаратом. При раннем начале лечения патологический процесс считается обратимым.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что одно из осложнений простуды — бронхит. Это сопровождается кашлем и затрудненным дыханием, но есть и менее заметные симптомы. Бронхит может вызывать различные симптомы и даже желудочный рефлюкс.
Ученые Московского государственного университета имени М. В. Ломоносова создали новые гибридные химические соединения, которые продемонстрировали…
Американские ученые выявили необычный механизм действия гена E2F1, который способен запускать процесс клеточного деления еще…
Исследователи НИУ ВШЭ — Санкт-Петербург совместно со специалистами отделения нейрореабилитации Федерального Сибирского научно-клинического центра ФМБА…
Американские исследователи установили, что археи вида Haloferax volcanii, обитающие в Мертвом море и других водоемах…
Российские ученые выявили защитные свойства тригонеллина — природного вещества, которое содержится в семенах тыквы и…
Международная группа биологов с помощью искусственного интеллекта разработала экспериментальную вакцину против опасных разновидностей птичьего гриппа.…