В Волгограде медики детской областной больницы диагностировали редкое заболевание у трехлетней девочки. Такое заболевание встречается у одного из 20 тысяч детей. На сегодняшний день, благодаря правильному диагнозу, ребенок может получить необходимую терапию, которая со временем уравновесит проявления болезни, сообщает издание «Высота 102».
Год назад, когда малышке было всего два года, ее родители заметили О-образную деформацию ног. Кроме того, ребенок значительно отстал от сверстников в развитии. К трем годам недостаток роста составлял 8 см и добавились признаки деформации рук. Диетолог Афинская развенчала миф об огурцах, вызывающих смерть от рака
Родители обратились за консультацией к детскому эндокринологу областной больницы, после чего ребенку поставили редкий диагноз: рахитоподобное наследственное заболевание, витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет). Запущенная форма болезни приводит к «утиной» походке из-за деформации шейки бедра, боли в костях после физической активности, деформации и увеличению объема коленных и голеностопных суставов, искривлению нижних конечностей.
Как сообщает пресс-служба областной службы здравоохранения, в больнице было проведено молекулярно-генетическое обследование, позволившее выявить тип генетической мутации и выбрать лечение генно-инженерным препаратом. При раннем начале лечения патологический процесс считается обратимым.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что одно из осложнений простуды — бронхит. Это сопровождается кашлем и затрудненным дыханием, но есть и менее заметные симптомы. Бронхит может вызывать различные симптомы и даже желудочный рефлюкс.
Ученые из России впервые сумели проследить за тем, каким образом мозг человека делает выбор между…
Американские молекулярные биологи сумели разработать и успешно испытать на мышах комбинированную вакцину непосредственно от легочной…
Международный коллектив генетиков обнаружил некоторые вариации в структуре 11 областей генома, серьезным образом влияющих на…
Немецкие молекулярные биологи сумели изучить взаимодействие различных компонентов вируса гриппа с клеточными системами непосредственно в…
Ведущие специалисты Американской ассоциации изучения сердца (AHA) исследовали все полученную за последние годы статистику о…
Ученые впервые сумели оценить, насколько случайные изменения ДНК, которые накапливаются постепенно в клетках с возрастом,…