В Волгограде медики детской областной больницы диагностировали редкое заболевание у трехлетней девочки. Такое заболевание встречается у одного из 20 тысяч детей. На сегодняшний день, благодаря правильному диагнозу, ребенок может получить необходимую терапию, которая со временем уравновесит проявления болезни, сообщает издание «Высота 102».
Год назад, когда малышке было всего два года, ее родители заметили О-образную деформацию ног. Кроме того, ребенок значительно отстал от сверстников в развитии. К трем годам недостаток роста составлял 8 см и добавились признаки деформации рук.
Родители обратились за консультацией к детскому эндокринологу областной больницы, после чего ребенку поставили редкий диагноз: рахитоподобное наследственное заболевание, витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет). Запущенная форма болезни приводит к «утиной» походке из-за деформации шейки бедра, боли в костях после физической активности, деформации и увеличению объема коленных и голеностопных суставов, искривлению нижних конечностей.
Как сообщает пресс-служба областной службы здравоохранения, в больнице было проведено молекулярно-генетическое обследование, позволившее выявить тип генетической мутации и выбрать лечение генно-инженерным препаратом. При раннем начале лечения патологический процесс считается обратимым.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что одно из осложнений простуды — бронхит. Это сопровождается кашлем и затрудненным дыханием, но есть и менее заметные симптомы. Бронхит может вызывать различные симптомы и даже желудочный рефлюкс.
Французские ученые из Университета Бургундии провели исследование эволюционных причин трипофобии - иррационального страха и неприятия…
Кардиолог Сергей Васильев поделился информацией о первых признаках инфаркта миокарда, сообщает издание «ФедералПресс». Специалист отметил,…
Ученые из НИУ МИЭТ представили инновационную методику, способную значительно продлить срок службы рентгеновских установок и…
Научные исследования продвигают идею использования ароматов для улучшения памяти и когнитивных функций, и это становится…
Специалисты из Университета Бристоля в Великобритании разработали типовую конструкцию для умной одежды, как сообщается на…
Группа ученых из Хельсинкского университета выяснила, что изменение гена RFX6 существенно снижает производство инсулина, что…