NC: Ученые подошли к разгадке механизма патологии пигментного ретинита

Наследственное заболевание глаза, приводящее к дистрофии сетчатки, при котором у человека сильно ухудшается зрение и зачатую наступает слепота, называется пигментный ретинит. Болезни этой группы встречаются у одного человека из трех тысяч человек в мире. Исследователи Барселонского университета в Испании приблизились к раскрытию ключевых механизмов данной патологии глаз, что позволит в будущем разработать эффективную терапию. Об этом в среду, 20 сентября, сообщает портал Naked-science.ru со ссылкой на Redox Biology.

Уточняется, что сетчатка (внутренняя оболочка глаза) уязвима к генетическим и экологическим изменениям, которые вызывают окислительный стресс и повреждают чувствительные фоторецепторы и нейроны клеток, в итоге приводят к их гибели. Ученым известно примерно 90 генов, связанных с пигментным ретинитом, один из которых — CERKL (CERamide Kinase-Like). Именно его мутации вызывают пигментный ретинит и палочко-колбочковую дистрофию. Оба заболевания характеризуются дегенерацией фоторецепторов и прогрессирующей потерей зрения. Ген CERKL отвечает за устойчивость к окислительному стрессу: сверхэкспрессия служит защитой клеток от гибели от вышеуказанного фактора. Также ген CERKL участвует в формировании стрессовых гранул и участвует в регуляции митохондрий в сетчатке.

Подробный разбор, как в этом задействован CERKL, был изучен научной группой под руководством профессора Джеммы Марфани (Gemma Marfany) из Института биомедицины Барселонского университета. Для исследования ученые использовали взрослых трансгенных мышей-альбиносов, у которых предварительно был удален ген CERKL с помощью метода генной инженерии CRISPR-Сas9. Электрофизиологические опыты над грызунами впервые показали, что при отсутствии гена CERKL клетки сетчатки непрерывно испытывают стресс и прогрессивно дегенерируют, как это происходит у людей с пигментным ретинитом.

Ученые из Кореи обнаружили в мозге нейроны, отвечающие за набор и потерю веса

«При дополнительном окислительном повреждении — как в случае с продолжительной световой стимуляцией — клетки уже не в состоянии реагировать, поскольку не могут активировать механизмы антиоксидантного ответа. По этой причине сетчатка постоянно находится в воспаленном состоянии, в следствии этого активируются механизмы клеточной гибели — некроптоз и ферроптоз», — подчеркнула Марфани.

По ее словам, хотя эксперименты и проводились на мышах, выявленные в сетчатке изменения позволяют объяснить, как и почему фоторецепторные клетки погибают у пациентов с пигментным ретинитом.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что учеными из Института фундаментальных наук (IBS) в Южной Корее были обнаружены в мозге лабораторных мышей нейроны, воздействуя на которые можно управлять метаболизмом.