В Республике Башкортостан 63 ребенка страдают муковисцидозом

Министр здравоохранения Республики Башкортостан, Айрат Рахматуллин, заявил о диагностировании тяжелого аутосомно-рецессивного заболевания у десятков малолетних детей в регионе. Об этом в пятницу, 15 сентября, сообщает портал Pravda.Ru.

Согласно данным статистики, в Башкирии 63 ребенка страдают муковисцидозом (кистозным фиброзом). Это — редкое наследственное генетическое заболевание, которое поражает железы внутренней секреции и вызывает нарушения в работе органов дыхания и ЖКТ из-за скопления слизи. Обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Уточняется, что Рахматуллин провел личный выездной прием граждан в Республиканской детской клинической больнице, где обсуждался ход обеспечения лекарственными препаратами и медицинскими изделиями для детей, страдающих муковисцидозом. Родители задали интересующие вопросы и внесли предложения по улучшению организации и качества лечебного процесса.

Специалисты отмечают, что раньше заболевание считалось детским, так как пациенты не доживали до взрослого возраста. Однако современное таргетное лечение позволяет пациентам жить полноценной жизнью до 50 и более лет, но им всем необходимо постоянно соблюдать лекарственную терапию.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что врачи в США в течение трех лет не могли выяснить причины сильнейших болей в спине у 4-летнего ребенка. Его мать Кортни обратилась за помощью к искусственному интеллекту: она загрузила все результаты обследований в специальную программу. ИИ предположил, что, возможно, ребенок страдает так называемым синдромом фиксированного спинного мозга. Это редкое неврологическое заболевание, вызванное патологией развития спинного мозга, связано с неправильным образованием нервной трубки во время эмбрионального развития.