Министр здравоохранения Республики Башкортостан, Айрат Рахматуллин, заявил о диагностировании тяжелого аутосомно-рецессивного заболевания у десятков малолетних детей в регионе. Об этом в пятницу, 15 сентября, сообщает портал Pravda.Ru.
Согласно данным статистики, в Башкирии 63 ребенка страдают муковисцидозом (кистозным фиброзом). Это — редкое наследственное генетическое заболевание, которое поражает железы внутренней секреции и вызывает нарушения в работе органов дыхания и ЖКТ из-за скопления слизи. Обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.
Уточняется, что Рахматуллин провел личный выездной прием граждан в Республиканской детской клинической больнице, где обсуждался ход обеспечения лекарственными препаратами и медицинскими изделиями для детей, страдающих муковисцидозом. Родители задали интересующие вопросы и внесли предложения по улучшению организации и качества лечебного процесса.
Специалисты отмечают, что раньше заболевание считалось детским, так как пациенты не доживали до взрослого возраста. Однако современное таргетное лечение позволяет пациентам жить полноценной жизнью до 50 и более лет, но им всем необходимо постоянно соблюдать лекарственную терапию.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что врачи в США в течение трех лет не могли выяснить причины сильнейших болей в спине у 4-летнего ребенка. Его мать Кортни обратилась за помощью к искусственному интеллекту: она загрузила все результаты обследований в специальную программу. ИИ предположил, что, возможно, ребенок страдает так называемым синдромом фиксированного спинного мозга. Это редкое неврологическое заболевание, вызванное патологией развития спинного мозга, связано с неправильным образованием нервной трубки во время эмбрионального развития.
Немецкое общество питания представило советы, которые могут помочь снизить жировые отложения на животе благодаря добавлению…
Врач-диетолог, гастроэнтеролог Нурия Дианова рассказала «Вечерней Москве», почему необходимо добавить в рацион хурму. По словам…
Исследователи из Бернского университета достигли значительного прорыва в терапии травм губ, создав первую в мире…
Гипергликемия – это повышение содержания (концентрации) глюкозы в плазме крови выше 6,1 ммоль\л. Причины гипергликемии…
Врач-дерматовенеролог Анна Опенченко из Уфы рассказала, как распознать рак кожи. По словам Опенченко, одной из…
Уникальное исследование, проведенное китайскими палеонтологами, кардинально изменило представления о природе древних находок в формации Исянь,…