В Республике Башкортостан 63 ребенка страдают муковисцидозом

Министр здравоохранения Республики Башкортостан, Айрат Рахматуллин, заявил о диагностировании тяжелого аутосомно-рецессивного заболевания у десятков малолетних детей в регионе. Об этом в пятницу, 15 сентября, сообщает портал Pravda.Ru.

Согласно данным статистики, в Башкирии 63 ребенка страдают муковисцидозом (кистозным фиброзом). Это — редкое наследственное генетическое заболевание, которое поражает железы внутренней секреции и вызывает нарушения в работе органов дыхания и ЖКТ из-за скопления слизи. Обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Уточняется, что Рахматуллин провел личный выездной прием граждан в Республиканской детской клинической больнице, где обсуждался ход обеспечения лекарственными препаратами и медицинскими изделиями для детей, страдающих муковисцидозом. Родители задали интересующие вопросы и внесли предложения по улучшению организации и качества лечебного процесса.

Нейросеть поставила диагноз ребенку, которому не могли помочь 17 врачей

Специалисты отмечают, что раньше заболевание считалось детским, так как пациенты не доживали до взрослого возраста. Однако современное таргетное лечение позволяет пациентам жить полноценной жизнью до 50 и более лет, но им всем необходимо постоянно соблюдать лекарственную терапию.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что врачи в США в течение трех лет не могли выяснить причины сильнейших болей в спине у 4-летнего ребенка. Его мать Кортни обратилась за помощью к искусственному интеллекту: она загрузила все результаты обследований в специальную программу. ИИ предположил, что, возможно, ребенок страдает так называемым синдромом фиксированного спинного мозга. Это редкое неврологическое заболевание, вызванное патологией развития спинного мозга, связано с неправильным образованием нервной трубки во время эмбрионального развития.