17 мая — Всемирный день осведомленности о нейрофиброматозе, опасном наследственном заболевании. Врач Юлия Диникина рассказала «Известиям» о причинах и отличительных симптомах нейрофиброматоза первого типа (НФ1).
Когда у человека развивается НФ1, ген NF1 уже поврежден. Первые симптомы могут появиться у маленьких детей. При этом поражаются кожа, органы зрения, опорно-двигательный аппарат и другие.
Самая известная особенность НФ1 — пигментные пятна кофейного оттенка с молоком на коже. Онколог Андрей Пылев проинформировал, какие исследования покажут рак
«У каждого человека могут быть похожие изменения кожи, но это не значит, что у него диагностирован НФ1. Для НФ1 характерно большое количество пятен кофейного цвета с молоком (не менее шести) с разницей в размерах в зависимости от возраста. Кроме того, веснушки в подмышечной впадине и паху являются отличительным симптомом заболевания», — пояснила Диникина.
Офтальмолог может обнаружить изменения радужной оболочки, характерные для НФ1 — гамартомы.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что в онкологии существует такое понятие, как синдром мелких симптомов. Это неспецифические симптомы, которые первоначально наблюдаются при раке желудка, но обнаруживаются во многих других типах опухолей.
Международный коллектив генетиков обнаружил некоторые вариации в структуре 11 областей генома, серьезным образом влияющих на…
Немецкие молекулярные биологи сумели изучить взаимодействие различных компонентов вируса гриппа с клеточными системами непосредственно в…
Ведущие специалисты Американской ассоциации изучения сердца (AHA) исследовали все полученную за последние годы статистику о…
Ученые впервые сумели оценить, насколько случайные изменения ДНК, которые накапливаются постепенно в клетках с возрастом,…
Специалисты Центра искусственного интеллекта МГУ имени М. В. Ломоносова придумали метод выявления патологий непосредственно на…
Российские ученые создали новую форму химиотерапии непосредственно на базе молекул-гибридов, которая практически в 1,5 раза…