17 мая — Всемирный день осведомленности о нейрофиброматозе, опасном наследственном заболевании. Врач Юлия Диникина рассказала «Известиям» о причинах и отличительных симптомах нейрофиброматоза первого типа (НФ1).
Когда у человека развивается НФ1, ген NF1 уже поврежден. Первые симптомы могут появиться у маленьких детей. При этом поражаются кожа, органы зрения, опорно-двигательный аппарат и другие.
Самая известная особенность НФ1 — пигментные пятна кофейного оттенка с молоком на коже. Онколог Андрей Пылев проинформировал, какие исследования покажут рак
«У каждого человека могут быть похожие изменения кожи, но это не значит, что у него диагностирован НФ1. Для НФ1 характерно большое количество пятен кофейного цвета с молоком (не менее шести) с разницей в размерах в зависимости от возраста. Кроме того, веснушки в подмышечной впадине и паху являются отличительным симптомом заболевания», — пояснила Диникина.
Офтальмолог может обнаружить изменения радужной оболочки, характерные для НФ1 — гамартомы.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что в онкологии существует такое понятие, как синдром мелких симптомов. Это неспецифические симптомы, которые первоначально наблюдаются при раке желудка, но обнаруживаются во многих других типах опухолей.
Приматологи впервые решили измерить концентрацию спирта непосредственно в организме шимпанзе, что помогло им доказать выдвинутую…
Препарат непосредственно для лечения болезни Паркинсона, созданный практически на основе индуцированных стволовых клеток (iPS-клеток), недавно…
Европейские биологи обнаружили недавно, что предшественники половых клеток, как правило, переживают полную структурную реорганизацию своего…
Специалисты Пермского национального исследовательского политехнического университета (ПНИПУ) сумели усовершенствовать искусственную модель генной цепи (имеется в…
Европейские нейрофизиологи обнаружили недавно, что беременность вызывает в целом весьма существенные изменения непосредственно в структуре…
Ученые Федерального научного центра пищевых систем им. В. М. Горбатова придумали рецептуру ягодно-овощного пюре непосредственно…