Врожденная хромосомная патология, синдром Ди Джорджи может привести к сердечным заболеваниям, тяжелой инвалидности или даже смерти ребенка. Кроме того, при рождении ребенок может выглядеть совершенно здоровым. Ирина Колесникова, генетик лаборатории «Гемотест» объяснила «Известиям» о том, как выявить патологию во время беременности.
Как отмечает специалист, не все хромосомные аномалии у ребенка зависят от возраста и состояния здоровья будущей мамы. В частности, синдром Ди Джорджи — очень распространенная патология, которая выявляется у одного из 2 тысяч детей (для сравнения: синдром Дауна — у одного из 700-800). Кроме того, дети с таким диагнозом рождаются как у молодых, так и у зрелых женщин. Диетолог Гинзбург оценил пользу для здоровья березового сока
По ее мнению, синдром Ди Джорджи возникает из-за дефекта 22-й хромосомы, когда небольшая часть отсутствует. Кроме того, генетическая информация, присутствующая в этой части хромосомы, теряется, что приводит к тому, что организму не хватает информации о правильном развитии и функционировании.
Кроме того, она подчеркнула, что традиционный комбинированный скрининг в первом триместре не может выявить эту патологию и что ребенок с синдромом Ди Джорджи может родиться на фоне успешной беременности и хороших анализов.
По мнению генетика, единственный способ определить риск развития синдрома плода во время беременности — это провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые СПб ФИЦ РАН создали программу для прогнозирования развития сердечных заболеваний. Развитие позволит врачам предсказать, каким сердечным пациентам в первую очередь потребуется усиленная терапия и особое внимание.
Оспа обезьян может проявляться по-разному у взрослых и детей. Одним из главных отличий является расположение…
Прогревание ног в горячей воде может временно облегчить состояние при простудных заболеваниях, однако эта процедура…
Российские исследователи разработали экспериментальную технологию, позволяющую одновременно доставлять в злокачественное новообразование два противоопухолевых препарата. Первые…
Исследователи из США разработали новую систему управления протезами, основанную на использовании миниатюрных магнитов и специальных…
Министерство здравоохранения России обсуждает с представителями африканских государств возможность сотрудничества в сфере создания вакцин. Предполагается,…
Американские исследователи выявили несколько моноклональных антител, способных распознавать наиболее стабильный участок вируса оспы обезьян. Эти…