Здоровье

Генетик Колесникова рассказала, как определить синдром Ди Джорджи во время беременности

Врожденная хромосомная патология, синдром Ди Джорджи может привести к сердечным заболеваниям, тяжелой инвалидности или даже смерти ребенка. Кроме того, при рождении ребенок может выглядеть совершенно здоровым. Ирина Колесникова, генетик лаборатории «Гемотест» объяснила «Известиям» о том, как выявить патологию во время беременности.

Как отмечает специалист, не все хромосомные аномалии у ребенка зависят от возраста и состояния здоровья будущей мамы. В частности, синдром Ди Джорджи — очень распространенная патология, которая выявляется у одного из 2 тысяч детей (для сравнения: синдром Дауна — у одного из 700-800). Кроме того, дети с таким диагнозом рождаются как у молодых, так и у зрелых женщин. Диетолог Гинзбург оценил пользу для здоровья березового сока

По ее мнению, синдром Ди Джорджи возникает из-за дефекта 22-й хромосомы, когда небольшая часть отсутствует. Кроме того, генетическая информация, присутствующая в этой части хромосомы, теряется, что приводит к тому, что организму не хватает информации о правильном развитии и функционировании.

Кроме того, она подчеркнула, что традиционный комбинированный скрининг в первом триместре не может выявить эту патологию и что ребенок с синдромом Ди Джорджи может родиться на фоне успешной беременности и хороших анализов.

По мнению генетика, единственный способ определить риск развития синдрома плода во время беременности — это провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые СПб ФИЦ РАН создали программу для прогнозирования развития сердечных заболеваний. Развитие позволит врачам предсказать, каким сердечным пациентам в первую очередь потребуется усиленная терапия и особое внимание.

Степан Васильев

Последние статьи

В Швейцарии создали трехмерную модель клеток губ для лечения травм

Исследователи из Бернского университета достигли значительного прорыва в терапии травм губ, создав первую в мире…

8 минут назад

Гипергликемия: Причины, профилактика и лечение

Гипергликемия – это повышение содержания (концентрации) глюкозы в плазме крови выше 6,1 ммоль\л. Причины гипергликемии…

15 минут назад

Врач Опенченко: изменение родинки может свидетельствовать о раке кожи

Врач-дерматовенеролог Анна Опенченко из Уфы рассказала, как распознать рак кожи. По словам Опенченко, одной из…

16 минут назад

В Китае опровергли версию гибели динозавров от вулкана

Уникальное исследование, проведенное китайскими палеонтологами, кардинально изменило представления о природе древних находок в формации Исянь,…

20 минут назад

Врач Тутельян: в томатном соке обнаружена высокая концентрация токсинов

Было обнаружено, что в томатном соке и других пищевых продуктах присутствует высокий уровень альтернариатоксинов, представляющих…

33 минуты назад

Доктор Готина: анализ крови на наличие гена E4 помогает спрогнозировать деменцию

Одним из ключевых факторов риска развития деменции является генетическая предрасположенность, особенно наличие аллели APOE4, связанной…

43 минуты назад