Врожденная хромосомная патология, синдром Ди Джорджи может привести к сердечным заболеваниям, тяжелой инвалидности или даже смерти ребенка. Кроме того, при рождении ребенок может выглядеть совершенно здоровым. Ирина Колесникова, генетик лаборатории «Гемотест» объяснила «Известиям» о том, как выявить патологию во время беременности.
Как отмечает специалист, не все хромосомные аномалии у ребенка зависят от возраста и состояния здоровья будущей мамы. В частности, синдром Ди Джорджи — очень распространенная патология, которая выявляется у одного из 2 тысяч детей (для сравнения: синдром Дауна — у одного из 700-800). Кроме того, дети с таким диагнозом рождаются как у молодых, так и у зрелых женщин. Диетолог Гинзбург оценил пользу для здоровья березового сока
По ее мнению, синдром Ди Джорджи возникает из-за дефекта 22-й хромосомы, когда небольшая часть отсутствует. Кроме того, генетическая информация, присутствующая в этой части хромосомы, теряется, что приводит к тому, что организму не хватает информации о правильном развитии и функционировании.
Кроме того, она подчеркнула, что традиционный комбинированный скрининг в первом триместре не может выявить эту патологию и что ребенок с синдромом Ди Джорджи может родиться на фоне успешной беременности и хороших анализов.
По мнению генетика, единственный способ определить риск развития синдрома плода во время беременности — это провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые СПб ФИЦ РАН создали программу для прогнозирования развития сердечных заболеваний. Развитие позволит врачам предсказать, каким сердечным пациентам в первую очередь потребуется усиленная терапия и особое внимание.
Британские исследователи провели обширное исследование проблемы избыточного веса и определили возрастные периоды, когда люди наиболее…
Скандинавские эксперты доказали, что дети, рожденные при помощи вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), имеют более высокий…
Вегетарианство и веганство очень опасны для детей, беременных женщин и людей с хроническими заболеваниями, так…
Вирус Марбург, также известный как геморрагическая лихорадка, снова привлек внимание ВОЗ из-за болезни в Руанде.…
Ряд симптомов часто указывает на то, что смерть близка. Об этом сообщили исследователи, а также…
Генетик Елена Заклязьминская в интервью "Российской газете" рассказала, кому может грозить внезапная сердечная смерть. "Родственники…