Здоровье

Генетик Колесникова рассказала, как определить синдром Ди Джорджи во время беременности

Врожденная хромосомная патология, синдром Ди Джорджи может привести к сердечным заболеваниям, тяжелой инвалидности или даже смерти ребенка. Кроме того, при рождении ребенок может выглядеть совершенно здоровым. Ирина Колесникова, генетик лаборатории «Гемотест» объяснила «Известиям» о том, как выявить патологию во время беременности.

Как отмечает специалист, не все хромосомные аномалии у ребенка зависят от возраста и состояния здоровья будущей мамы. В частности, синдром Ди Джорджи — очень распространенная патология, которая выявляется у одного из 2 тысяч детей (для сравнения: синдром Дауна — у одного из 700-800). Кроме того, дети с таким диагнозом рождаются как у молодых, так и у зрелых женщин. Диетолог Гинзбург оценил пользу для здоровья березового сока

По ее мнению, синдром Ди Джорджи возникает из-за дефекта 22-й хромосомы, когда небольшая часть отсутствует. Кроме того, генетическая информация, присутствующая в этой части хромосомы, теряется, что приводит к тому, что организму не хватает информации о правильном развитии и функционировании.

Кроме того, она подчеркнула, что традиционный комбинированный скрининг в первом триместре не может выявить эту патологию и что ребенок с синдромом Ди Джорджи может родиться на фоне успешной беременности и хороших анализов.

По мнению генетика, единственный способ определить риск развития синдрома плода во время беременности — это провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые СПб ФИЦ РАН создали программу для прогнозирования развития сердечных заболеваний. Развитие позволит врачам предсказать, каким сердечным пациентам в первую очередь потребуется усиленная терапия и особое внимание.

Степан Васильев

Последние статьи

Как сохранить спокойствие при встрече с хамством

Мы все порой сталкиваемся с проявлениями хамства во всех сферах нашей жизни – по дороге…

6 часов назад

Диетолог Дианова: Имитация икры может снизить калорийность новогодних салатов

Имитированная икра - это полезный и экономичный продукт питания, рассказала в программе радиостанции «Говорит Москва»…

8 часов назад

Химик Панов рассказал о критически важных аспектах хранения медикаментов

Кандидат химических наук, доцент Алексей Панов сообщил изданию Lenta.ru о важных аспектах хранения лекарств, влияющих…

8 часов назад

Диетолог Екимовский: Веганство провоцирует выраженный дефицит мышечной массы

Популярность веганства во всем мире быстро растет. Многие люди переходят на такую диету, чтобы улучшить…

8 часов назад

В Шотландии выявили особенности мозга при афантазии

Исследователи из Университета Глазго обратили внимание на уникальные особенности работы мозга у людей с афантазией,…

8 часов назад

Нарколог Каторгин: вейп приносит больше вреда здоровью, чем сигареты

Психиатр и врач-нарколог Владимир Каторгин рассказал «Газете.Ru», что вейп опаснее обычных сигарет, так как выкуренное…

8 часов назад