Здоровье

Генетик Колесникова рассказала, как определить синдром Ди Джорджи во время беременности

Врожденная хромосомная патология, синдром Ди Джорджи может привести к сердечным заболеваниям, тяжелой инвалидности или даже смерти ребенка. Кроме того, при рождении ребенок может выглядеть совершенно здоровым. Ирина Колесникова, генетик лаборатории «Гемотест» объяснила «Известиям» о том, как выявить патологию во время беременности.

Как отмечает специалист, не все хромосомные аномалии у ребенка зависят от возраста и состояния здоровья будущей мамы. В частности, синдром Ди Джорджи — очень распространенная патология, которая выявляется у одного из 2 тысяч детей (для сравнения: синдром Дауна — у одного из 700-800). Кроме того, дети с таким диагнозом рождаются как у молодых, так и у зрелых женщин. Диетолог Гинзбург оценил пользу для здоровья березового сока

По ее мнению, синдром Ди Джорджи возникает из-за дефекта 22-й хромосомы, когда небольшая часть отсутствует. Кроме того, генетическая информация, присутствующая в этой части хромосомы, теряется, что приводит к тому, что организму не хватает информации о правильном развитии и функционировании.

Кроме того, она подчеркнула, что традиционный комбинированный скрининг в первом триместре не может выявить эту патологию и что ребенок с синдромом Ди Джорджи может родиться на фоне успешной беременности и хороших анализов.

По мнению генетика, единственный способ определить риск развития синдрома плода во время беременности — это провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые СПб ФИЦ РАН создали программу для прогнозирования развития сердечных заболеваний. Развитие позволит врачам предсказать, каким сердечным пациентам в первую очередь потребуется усиленная терапия и особое внимание.

Степан Васильев

Прошел путь от копирайтера до новостника. Попробовав себя в создании контента для социальных сетей и аналитических материалов, остановился на работе с лентой новостей.

Последние статьи

Доктор Каран Раджан: Кофе, чернослив и фисташки снижают риск запоров

Доктор Каран Раджан перечислил продукты, которые могут снизить риск запоров и воспалений кишечника, информирует таблоид…

13 часов назад

Терапевт Лапа призвала аллергиков отправиться на отдых или переехать на юг

Некоторые пациенты берут отпуск на период, когда у них обостряется аллергия. Такой вариант подходит только…

13 часов назад

Роспотребнадзор напомнил о риске ботулизма при подготовке новогоднего стола

Консервы и консервация, в том числе домашняя, - неотъемлемая часть новогоднего стола. Однако они могут…

13 часов назад

АБН24: Магазинный майонез провоцирует сердечно-сосудистые патологии и рак

Майонез - один из самых популярных соусов в мире, но его регулярное употребление может нанести…

13 часов назад

Доктор Филева: Цитрусовые замедляют процессы старения и укрепляют иммунитет

Врач Александра Филева поделилась экспертным мнением о пользе цитрусовых и правилах их включения в ежедневный…

13 часов назад

Диетолог Васильева: Поздний ужин повышает риск развития болезней сердца на 37%

Новое исследование, проведенное специалистами медцентра HealthGuard в Бостоне, выявило тревожную закономерность между временем приема пищи…

14 часов назад