Врожденная хромосомная патология, синдром Ди Джорджи может привести к сердечным заболеваниям, тяжелой инвалидности или даже смерти ребенка. Кроме того, при рождении ребенок может выглядеть совершенно здоровым. Ирина Колесникова, генетик лаборатории «Гемотест» объяснила «Известиям» о том, как выявить патологию во время беременности.
Как отмечает специалист, не все хромосомные аномалии у ребенка зависят от возраста и состояния здоровья будущей мамы. В частности, синдром Ди Джорджи — очень распространенная патология, которая выявляется у одного из 2 тысяч детей (для сравнения: синдром Дауна — у одного из 700-800). Кроме того, дети с таким диагнозом рождаются как у молодых, так и у зрелых женщин. Диетолог Гинзбург оценил пользу для здоровья березового сока
По ее мнению, синдром Ди Джорджи возникает из-за дефекта 22-й хромосомы, когда небольшая часть отсутствует. Кроме того, генетическая информация, присутствующая в этой части хромосомы, теряется, что приводит к тому, что организму не хватает информации о правильном развитии и функционировании.
Кроме того, она подчеркнула, что традиционный комбинированный скрининг в первом триместре не может выявить эту патологию и что ребенок с синдромом Ди Джорджи может родиться на фоне успешной беременности и хороших анализов.
По мнению генетика, единственный способ определить риск развития синдрома плода во время беременности — это провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые СПб ФИЦ РАН создали программу для прогнозирования развития сердечных заболеваний. Развитие позволит врачам предсказать, каким сердечным пациентам в первую очередь потребуется усиленная терапия и особое внимание.
Мы все порой сталкиваемся с проявлениями хамства во всех сферах нашей жизни – по дороге…
Имитированная икра - это полезный и экономичный продукт питания, рассказала в программе радиостанции «Говорит Москва»…
Кандидат химических наук, доцент Алексей Панов сообщил изданию Lenta.ru о важных аспектах хранения лекарств, влияющих…
Популярность веганства во всем мире быстро растет. Многие люди переходят на такую диету, чтобы улучшить…
Исследователи из Университета Глазго обратили внимание на уникальные особенности работы мозга у людей с афантазией,…
Психиатр и врач-нарколог Владимир Каторгин рассказал «Газете.Ru», что вейп опаснее обычных сигарет, так как выкуренное…