Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Исследователи Новгородского государственного университета (НовГУ) впервые сумели обобщить долгий десятилетний опыт лечения вирусного гепатита С…
Специалисты из компании Google DeepMind придумали новую систему ИИ, которая способна дать ученым возможность значительно…
Молекулярные биологи из Европы выяснили, что бактерии вида Bacillus thuringiensis, активно используемые в качестве основы…
Ученые из США подтвердили недавно высокую эффективность и клиническую безопасность препарата AD109, разработанного ими экспериментального…
Ученые Новгородского государственного университета обучили специальную нейросеть EfficientNet диагностировать характерные когнитивные нарушения непосредственно по снимкам…
Антропологи обнаружили недавно в испанской пещере Лос-Авионес уникальные свидетельства того, что неандертальцы в целом умели…