Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Российские исследователи разработали метод прогнозирования обострений хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), позволяющий оценивать риск ухудшения…
Риск преждевременного старения мозга и развития нейродегенеративных заболеваний может формироваться еще до рождения ребенка и…
Онколитические бактерии в перспективе могут стать дополнительным инструментом комплексной терапии рака. Об этом на пресс-конференции…
Институт экспериментальной медицины совместно с Военно-медицинской академией намерен создать аденовирусную вакцину для защиты военнослужащих и…
Ученые Национального медицинского исследовательского центра имени академика Мешалкина в Новосибирске создали новый состав для эмболизации…
Исследователи Сеченовского университета предложили экспериментальный подход к оценке вероятности развития рака молочной железы с помощью…