Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Российские специалисты разработали серию сложных соединений золота, способных воздействовать на опухолевые клетки, не повреждая при…
Распространенность целиакии в России, по имеющимся данным, оценивается в пределах 0,2–0,6%, однако актуальной общенациональной статистики…
Американские молекулярные биологи обнаружили связь между составом кишечной микрофлоры у детей с генетической предрасположенностью к…
Специалисты Уральского НИИ дерматовенерологии и иммунопатологии разработали и запатентовали способ диагностики скрытой гонококковой инфекции. Технология…
Американские исследователи выявили возможный механизм, связывающий перенесенный ишемический инсульт с последующим развитием глиомы — одной…
Ученик медицинского класса одной из московских школ предложил альтернативный способ применения препарата с ноотропным действием.…