Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Российские исследователи создали и уже испытали чат-бота, предназначенного непосредственно для дистанционного мониторинга пациентов с диагностированной…
Европейские медики в ходе длительных наблюдений непосредственно за здоровьем свыше 30 тыс. детей выявили важные…
Молекулярные биологи из США выяснили, что важную роль в развитии аневризмов непосредственно в сосудах мозга…
Международный коллектив биологов выяснил, что популярные БАДы и пищевые добавки, созданные на базе экстракта хитина…
Команда ученых в Китае сумела впервые пересадить почки и печень свиньи пациенту, у которого до…
Американские и японские молекулярные биологи выяснили, что развитие довольно характерных для носителей ВИЧ проблем непосредственно…