Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Молекулярные биологи из США и Европы выяснили, что клеточный рецептор CD44 и фермент EPHA2 в…
Российские ученые разработали специальный вычислительный метод, позволяющий за очень короткое время выявлять соответствующие вариации в…
Американские молекулярные биологи сумели экспериментальным опытом показать, что организм детенышей макак-резусов можно полностью очистить от…
Американские медики создали особую дыхательную смесь на основе кислорода и тетрафторида углерода - известного инертного…
Ученые Северного Арктического федерального университета (САФУ) в Архангельске намерены разработать методологию анализа тритерпеноидов и стероидов…
Российская группа исследователей сумела придумать методику моделирования протеза клапана для самой главной в организме человека…