Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Американские и перуанские медики и экологи недавно выяснили, что что постройка трансконтинентальной дороги, которая соединяет…
Исследователи из России, Белоруссии и Китая совместно создали микролазеры на сапфировых подложках, которые дают ультрафиолетовое…
Минздрав РФ намеревается расширить процедуру неонатального скрининга, добавив в него еще пять заболеваний, как сообщила…
Биологи Кембриджского университета (Великобритания) обнаружили, что вакцины от современных вариаций штамма омикрон в целом способствуют…
Рекомендуется не выходить на улицу в самые жаркие часы, следует пить до 2 л воды…
Американские молекулярные биологи выяснили, что повторное развитие боррелиоза непосредственно после прохождения стандартного курса терапии можно…