Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Ученые из России впервые сумели проследить за тем, каким образом мозг человека делает выбор между…
Американские молекулярные биологи сумели разработать и успешно испытать на мышах комбинированную вакцину непосредственно от легочной…
Международный коллектив генетиков обнаружил некоторые вариации в структуре 11 областей генома, серьезным образом влияющих на…
Немецкие молекулярные биологи сумели изучить взаимодействие различных компонентов вируса гриппа с клеточными системами непосредственно в…
Ведущие специалисты Американской ассоциации изучения сердца (AHA) исследовали все полученную за последние годы статистику о…
Ученые впервые сумели оценить, насколько случайные изменения ДНК, которые накапливаются постепенно в клетках с возрастом,…