Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Бурятская государственная сельскохозяйственная академия имени В.Р. Филиппова за последние четыре года создала семь отечественных технологий…
Жители провинции Итури на востоке Демократической Республики Конго (ДРК), где в настоящее время фиксируется вспышка…
В Россию в предстоящем сезоне могут прийти варианты вируса гриппа, к которым у населения страны…
Исследование, проведенное специалистами РЭУ им. Г. В. Плеханова, не выявило существенной разницы в гигиенической безопасности…
Первый российский биочип «Биочип-А», предназначенный для определения генетического риска развития болезни Альцгеймера, прошел испытания на…
Источники синхротронного излучения, в том числе расположенный под Новосибирском Центр коллективного пользования «СКИФ», не представляют…