Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Примерно чуть больше трети россиян - а точнее 36% - сообщили в ходе опроса, что…
Расстояние от смартфона до глаз в целом должно составлять не меньше 40-50 см. К тому…
Экспериментальная терапия на основе антител успешно помогла подавить преэклампсию у 16 беременных женщин, что позволило…
Российские ученые придумали метод оценки состояния сетчатки человека, позволяющий по ее свечению выявлять признаки возрастной…
Ученые Санкт-Петербургского государственного университета (СПбГУ) разработали специальные наночастицы для медленной и дозированной подачи лекарства в…
По данным Федресурса, рынок банкротства физических лиц продолжает демонстрировать устойчивый рост. Если в 2023 году…