Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Ученые Московского государственного университета имени М. В. Ломоносова создали новые гибридные химические соединения, которые продемонстрировали…
Американские ученые выявили необычный механизм действия гена E2F1, который способен запускать процесс клеточного деления еще…
Исследователи НИУ ВШЭ — Санкт-Петербург совместно со специалистами отделения нейрореабилитации Федерального Сибирского научно-клинического центра ФМБА…
Американские исследователи установили, что археи вида Haloferax volcanii, обитающие в Мертвом море и других водоемах…
Российские ученые выявили защитные свойства тригонеллина — природного вещества, которое содержится в семенах тыквы и…
Международная группа биологов с помощью искусственного интеллекта разработала экспериментальную вакцину против опасных разновидностей птичьего гриппа.…