Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Российские исследователи разработали метод прогнозирования обострений хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), позволяющий оценивать риск ухудшения…
Риск преждевременного старения мозга и развития нейродегенеративных заболеваний может формироваться еще до рождения ребенка и…
Онколитические бактерии в перспективе могут стать дополнительным инструментом комплексной терапии рака. Об этом на пресс-конференции…
Институт экспериментальной медицины совместно с Военно-медицинской академией намерен создать аденовирусную вакцину для защиты военнослужащих и…
Ученые Национального медицинского исследовательского центра имени академика Мешалкина в Новосибирске создали новый состав для эмболизации…
Исследователи Сеченовского университета предложили экспериментальный подход к оценке вероятности развития рака молочной железы с помощью…