Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Продолжительность жизни сроком в 120 лет остается пока что максимальной для человека на данном этапе…
Медики из Швейцарии разработали иммунотерапию, побуждающую организм пациента подавлять возникающую аллергическую реакцию при появлении антигенов,…
Международный коллектив молекулярных биологов выяснил, что инъекции вакцины БЦЖ в целом приводят к определенным изменениям…
Американские и перуанские медики и экологи недавно выяснили, что что постройка трансконтинентальной дороги, которая соединяет…
Исследователи из России, Белоруссии и Китая совместно создали микролазеры на сапфировых подложках, которые дают ультрафиолетовое…
Минздрав РФ намеревается расширить процедуру неонатального скрининга, добавив в него еще пять заболеваний, как сообщила…