Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Примерно чуть больше трети россиян - а точнее 36% - сообщили в ходе опроса, что…
Расстояние от смартфона до глаз в целом должно составлять не меньше 40-50 см. К тому…
Экспериментальная терапия на основе антител успешно помогла подавить преэклампсию у 16 беременных женщин, что позволило…
Российские ученые придумали метод оценки состояния сетчатки человека, позволяющий по ее свечению выявлять признаки возрастной…
Ученые Санкт-Петербургского государственного университета (СПбГУ) разработали специальные наночастицы для медленной и дозированной подачи лекарства в…
По данным Федресурса, рынок банкротства физических лиц продолжает демонстрировать устойчивый рост. Если в 2023 году…