Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Молекулярные биологи из Израиля выяснили, что испытания давунетида, довольно перспективного лекарства от неизлечимой болезни Альцгеймера,…
Ученые Пермского национального исследовательского политехнического университета (ПНИПУ) представили новую технологию повышения эффективности обычного активированного угля.…
Медики из Германии обнаружили в рамках клинических испытаний, что при введении в кровеносные сосуды коленного…
Международный коллектив медиков выявил при экспериментах с прототипом РНК-вакцины от гриппа, что в целом данная…
Ученые Сибирского медицинского университета (СибГМУ) работают над созданием диагностической панели непосредственно для недоношенных детей, чья…
Американские нейрофизиологи придумали адаптивную систему стимуляции мозга непосредственно для подавления симптомов болезни Паркинсона, которая способна…