Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Китайские исследователи создали модель искусственного интеллекта Damo Eagle, предназначенную для выявления рисков развития рака пищевода.…
Специалисты НИИ гриппа им. Смородинцева в Санкт-Петербурге создали терапевтические мРНК, способные запускать в клетках производство…
Исследователи НМИЦ им. В. А. Алмазова Минздрава России создали экспериментальную систему, предназначенную для адресной доставки…
Российские специалисты разработали серию сложных соединений золота, способных воздействовать на опухолевые клетки, не повреждая при…
Ученые пока не располагают достаточным пониманием механизмов, которые могут обеспечить значительное увеличение продолжительности жизни и…
Международная группа медиков установила, что женщины с макромастией значительно чаще сталкиваются с некоторыми хроническими нарушениями…