Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Специалисты Сеченовского университета сумели впервые в мире разработать концепцию, согласно которой преэклампсия, которая является одним…
Исследователи из России выяснили, что дофамин в целом не запускает развитие мигрени, как прежде считали…
Ученые Томского политехнического университета (ТПУ) придумали устройство для определения уровня глюкозы непосредственно через пот. Как…
Ученые из России впервые сумели проследить за тем, каким образом мозг человека делает выбор между…
Американские молекулярные биологи сумели разработать и успешно испытать на мышах комбинированную вакцину непосредственно от легочной…
Международный коллектив генетиков обнаружил некоторые вариации в структуре 11 областей генома, серьезным образом влияющих на…