Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Российские ученые придумали первый открытый набор данных, за счет которого можно отслеживать восстановление пациентов непосредственно…
Молодой исследователь Челябинского государственного университета (ЧелГУ) создал на базе искусственного интеллекта и затем вполне успешно…
Молекулярные биологи из США выяснили, что эффективность работы так называемого "нобелевского" геномного редактора CRISPR/Cas9 в…
Медики из Пензенского государственного университета (ПГУ) сумели усовершенствовать способ лечения хронического цистита и так называемого…
Специалисты Сеченовского университета придумали агент-ориентированную модель, позволяющую воспроизводить эпидемический процесс непосредственно при кори и затем…
Европейские биологи выяснили в рамках опытов на мышах, что яичники в целом способны что называется…