Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Ученые Московского государственного университета имени М. В. Ломоносова создали новые гибридные химические соединения, которые продемонстрировали…
Американские ученые выявили необычный механизм действия гена E2F1, который способен запускать процесс клеточного деления еще…
Исследователи НИУ ВШЭ — Санкт-Петербург совместно со специалистами отделения нейрореабилитации Федерального Сибирского научно-клинического центра ФМБА…
Американские исследователи установили, что археи вида Haloferax volcanii, обитающие в Мертвом море и других водоемах…
Российские ученые выявили защитные свойства тригонеллина — природного вещества, которое содержится в семенах тыквы и…
Международная группа биологов с помощью искусственного интеллекта разработала экспериментальную вакцину против опасных разновидностей птичьего гриппа.…