Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Медики из США завершили третью фазу серьезных клинических испытаний препарата экопипам, который разработан от синдрома…
Хронический стресс может являться одной из основных причин развития рассеянного склероза, как сообщил главный внештатный…
Необходимости массовой вакцинации россиян непосредственно от вируса лихорадки Эбола нет, поскольку эпидемиологический потенциал у данного…
Согласно официальной статистике, в настоящее время вспышка лихорадки Эбола затронула три провинции Демократической республики Конго…
Москвичи оформили посредством нового цифрового сервиса около 1 млн медицинских справок непосредственно с момента начала…
Нейрохирурги Института скорой помощи им. Н. В. Склифосовского и генетики Московского клинического научно-исследовательского центра им.…