Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Исследователи Воронежского государственного университета с использованием компьютерного моделирования оценили потенциальную противоопухолевую активность биологически активных соединений,…
Для активизации процессов расщепления жировой ткани и последующего снижения веса наиболее эффективными могут оказаться продолжительные…
Первый российский биочип «Биочип-А», предназначенный для определения генетического риска развития болезни Альцгеймера, прошел испытания на…
Организму требуется около трех-четырех недель, чтобы адаптироваться к привычной физической нагрузке. После этого тренировочный эффект…
Для формирования популяционного иммунитета против гриппа в России необходимо привить не менее 60% населения. Для…
Процесс возрастных изменений мозга начинается с гиппокампа — области, играющей ключевую роль в формировании памяти…