Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Недавнее исследование, проведенное с участием людей и мышей, выявило, что после инфаркта миокарда иммунные клетки…
Недавние исследования выявили, что существует группа крови, владельцы которой более предрасположены к различным заболеваниям, что…
Вспышка заболеваемости, вызванная вирусом Коксаки, говорит о нарушении санитарных норм. Вероятнее всего, заражение происходило через…
Ученые из Венского медицинского университета в сотрудничестве с коллегами из Германии разработали и протестировали на…
Исследователям из Ноттингемского университета Трента в Великобритании удалось выяснить механизмы, замедляющие процессы старения. . Их…
Ученые из Университета Кумамото в Японии обнаружили, что специфические структуры РНК, известные как G-квадруплексы (G4),…