Здоровье

Программа неонатального скрининга позволила диагностировать спинальную мышечную атрофию

Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».

Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».

При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.

По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.

Степан Васильев

Последние статьи

Россиянам по полису ОМС можно будет пройти бесплатную реабилитацию

Член комитета Госдумы по охране здоровья Тамара Фролова рассказала РИА Новости, что россиянам по полису…

9 минут назад

Доктор Мясников: группа крови может определять характеристики организма

Карл Ландштейнер в 1901 году разделил все образцы крови на три группы: 0 (первая), А…

22 минуты назад

Психолог Мошняцкая: депрессия после родов может проявляться в изменении аппетита

Послеродовая депрессия — это серьезное психологическое состояние. Оно может оказать негативное влияние на эмоциональное и…

36 минут назад

Кардиолог Григоренко: Долгие телефонные разговоры способствуют развитию артериальной гипертонии

Существует теория о влиянии на  деятельность нашего сердца электрических приборов, смартфонов и вышек связи. Серьёзных…

53 минуты назад

Гастроэнтеролог Констанденков: суп солянка может вызвать запор

Далеко не все супы являются полезными с точки зрения медицины. Гастроэнтеролог Андрей Констанденков рассказал, что…

59 минут назад

Лама из Бурятии посоветовал в 2025 году исключить из рациона свинину и фрукты

Настоятель Курумканского дацана «Гандан Ше Дувлин» Еши Намжил лама (Олег Намжилов) рассказал, что в новом…

1 час назад