Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Доктор Андрей Осипов поделился информацией о наиболее эффективных способах борьбы с корью, как сообщает «Подмосковье…
Кефир, традиционный продукт русской кухни, считается напитком, способствующим долголетию, как рассказала доктор медицинских наук, эндокринолог…
В преддверии весны врач-терапевт Александра Трифонова из Поликлиники № 2 Егорьевской больницы обсудила проблему поллиноза, или…
Специалист из Видновской клинической больницы Людмила Сухорукова поделилась рекомендациями по укреплению иммунной системы в зимний…
В условиях кризиса блогеры начали делиться бюджетными хитростями для сохранения красоты. Одним из таких методов…
Во время цветения людям, страдающим аллергией на пыльцу, врачи рекомендуют более активно следить за личной…
