Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Международный коллектив биологов выявил 44 биомолекулы, которые есть в крови человека, и их замеры концентрации…
Российские ученые сумели улучшить диагностику эмбрионов непосредственно при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО). Новая методика, основанная в…
Ученые из Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова и Санкт Петербургского политехнического университета…
Исследователи из России и Канады совместно проследили за тем, каким образом взрослые и дети реагируют…
Европейские биологи заявили, что заражение вирусом Эпштейна-Барр (EBV) нередко приводит к появлению Т-клеток, которые атакуют…
Канадские и израильские медики придумали подход, позволяющий в целом выявлять болезнь Крона, то есть хроническую…