Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Специалисты кафедры киберпсихологии факультета социальных наук ННГУ им. Н.И. Лобачевского (Нижний Новгород) трудятся над созданием…
Первый в России аналитический инструмент непосредственно на базе искусственного интеллекта, который умеетв режиме реального времени…
Исследователи в России сумели разработать новую конструкцию слуховых имплантатов, практически на 17% сокращающую искажения, которые…
Беседы во сне ведет, по статистике, каждый пятый взрослый человек на планете. Такая особенность характерна,…
Мозг воспринимает вечером свет от телевизора и электронных гаджетов в целом как дневной, что в…
Россияне, игнорирующие постоянно потребность организма в здоровом сне, рискуют в два раза чаще заболеть диабетом…