Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Клинические испытания препарата под названием Jusvinza непосредственно в качестве средства лечения последствий заболевания тропической лихорадкой…
Современные вакцины непосредственно против гриппа в РФ направлены в том числе против свиного, гонконгского и…
Российские исследователи выявили недавно в пищеварительной системе камчатских крабов и крабов-стригунов доселе неизвестные пептиды, которые…
Специалисты МИРЭА - Российского технологического университета сумели разработать оптический комплекс и цифровую модель, которая позволяет…
Специалисты факультета почвоведения Московского государственного университета имени М. В. Ломоносова обнаружили при исследовании источники весьма…
Американская фармацевтическая компания Okava Pharmaceuticals запустила проведение специального исследования MEOW-1 ("МЯУ-1"), в рамках которого намеревается…