Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Ученые Челябинского государственного университета (ЧелГУ) непосредственно в партнерстве с коллегами разработали новую концепцию терапии посттравматического…
В России 4 февраля выявили завозной случай лихорадки чикунгунья. Как оказалось, пациенткой стала женщина, которая…
Эксперты ВОЗ и Международного агентства по изучению рака (IARC) заявили, что порядка 40% случаев развития…
Американские молекулярные биологи впервые разработали прототип вакцины от ВИЧ, который нейтрализует вирус иммунодефицита практически после…
Группа исследователей России и Китая сумела расшифровать структуру антенны, посредством которой способная к фотосинтезу серная…
Российские и американские исследователи смогли расшифровать структуру белковой системы, которая играет в клетках бактерий своего…