Здоровье

Программа неонатального скрининга позволила диагностировать спинальную мышечную атрофию

Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».

Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».

При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.

По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.

Степан Васильев

Последние статьи

Scientific American: глубокий сон помогает справляться с болезнями

Недавнее исследование, проведенное с участием людей и мышей, выявило, что после инфаркта миокарда иммунные клетки…

25 минут назад

IV группа крови является самой уязвимой из всех

Недавние исследования выявили, что существует группа крови, владельцы которой более предрасположены к различным заболеваниям, что…

38 минут назад

Инфекционист Жуков: вспышка вируса Коксаки связана с нарушением санитарных норм

Вспышка заболеваемости, вызванная вирусом Коксаки, говорит о нарушении санитарных норм. Вероятнее всего, заражение происходило через…

52 минуты назад

Новое активное вещество AC102 восстанавливает острые нарушения слуха

Ученые из Венского медицинского университета в сотрудничестве с коллегами из Германии разработали и протестировали на…

53 минуты назад

Университет Трента: на процесс старения мышц влияют 200 генов

Исследователям из Ноттингемского университета Трента в Великобритании удалось выяснить механизмы, замедляющие процессы старения. . Их…

57 минут назад

В развитии болезни Паркинсона участвуют особые структуры РНК

Ученые из Университета Кумамото в Японии обнаружили, что специфические структуры РНК, известные как G-квадруплексы (G4),…

1 час назад