Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Приматологи впервые решили измерить концентрацию спирта непосредственно в организме шимпанзе, что помогло им доказать выдвинутую…
Препарат непосредственно для лечения болезни Паркинсона, созданный практически на основе индуцированных стволовых клеток (iPS-клеток), недавно…
Европейские биологи обнаружили недавно, что предшественники половых клеток, как правило, переживают полную структурную реорганизацию своего…
Специалисты Пермского национального исследовательского политехнического университета (ПНИПУ) сумели усовершенствовать искусственную модель генной цепи (имеется в…
Европейские нейрофизиологи обнаружили недавно, что беременность вызывает в целом весьма существенные изменения непосредственно в структуре…
Ученые Федерального научного центра пищевых систем им. В. М. Горбатова придумали рецептуру ягодно-овощного пюре непосредственно…