Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Британские исследователи провели обширное исследование проблемы избыточного веса и определили возрастные периоды, когда люди наиболее…
Скандинавские эксперты доказали, что дети, рожденные при помощи вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), имеют более высокий…
Вегетарианство и веганство очень опасны для детей, беременных женщин и людей с хроническими заболеваниями, так…
Вирус Марбург, также известный как геморрагическая лихорадка, снова привлек внимание ВОЗ из-за болезни в Руанде.…
Ряд симптомов часто указывает на то, что смерть близка. Об этом сообщили исследователи, а также…
Генетик Елена Заклязьминская в интервью "Российской газете" рассказала, кому может грозить внезапная сердечная смерть. "Родственники…