Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Доктор Каран Раджан перечислил продукты, которые могут снизить риск запоров и воспалений кишечника, информирует таблоид…
Некоторые пациенты берут отпуск на период, когда у них обостряется аллергия. Такой вариант подходит только…
Консервы и консервация, в том числе домашняя, - неотъемлемая часть новогоднего стола. Однако они могут…
Майонез - один из самых популярных соусов в мире, но его регулярное употребление может нанести…
Врач Александра Филева поделилась экспертным мнением о пользе цитрусовых и правилах их включения в ежедневный…
Новое исследование, проведенное специалистами медцентра HealthGuard в Бостоне, выявило тревожную закономерность между временем приема пищи…