Правительство России запустило проект неонатального скрининга в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения». Исследования новорожденных на наследственные и врожденные патологии. В Екатеринбурге, благодаря скринингу у первого пациента была диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «Газета.Ru».
Важно, что тестирование было проведено с использованием российской тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».
При проведении скрининга была обнаружена мутация в гене SMN1. Выявленная патология позволила назначить маленькому пациенту глубокий молекулярный анализ. Который был проведен Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова для постановки точного диагноза и выбора терапии.
По словам Сергея Куцева, академика РАН, директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, раньше патология была бы установлена после появления клинических признаков. Которые диагностируются при необратимой потере двигательных нейронов.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые раскрыли потенциал препаратов от псориаза для лечения алкогольной зависимости.
Северные виды рыбы, такие как мукусун и омуль, а также льняные и тыквенные масла вместо…
Дирофиляриоз, которым человека может заразить укус комара, проявляется чаще всего в виде подвижного уплотнения под…
Россияне смогут по полису ОМС получить лечение от онкологических заболеваний посредством персонифицированных методов лечения -…
Специалисты Сеченовского университета создали первый целиком отечественный готовый набор компонентов непосредственно для приготовления раствора, применяемого…
Новый метод лечения синдрома спастичности рук и ног посредством инъекций ботулотоксина под строгим контролем УЗИ…
Патологическое влечение к азартным играм намерены включить в перечень заболеваний, при которых медицинская помощь в…