Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Китайские молекулярные биологи придумали методику для быстрого и точного (97-процентным уровнем точности) выявлять в легких…
Специалисты Новосибирского НИИ травматологии и ортопедии им. Я. Л. Цивьяна создали и уже запатентовали к…
Специалисты Сеченовского университета сумели впервые в мире разработать концепцию, согласно которой преэклампсия, которая является одним…
Исследователи из России выяснили, что дофамин в целом не запускает развитие мигрени, как прежде считали…
Ученые Томского политехнического университета (ТПУ) придумали устройство для определения уровня глюкозы непосредственно через пот. Как…
Ученые из России впервые сумели проследить за тем, каким образом мозг человека делает выбор между…