Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Специалисты Сеченовского университета разработали новую систему лечения ожогов, которая существенным образом совершенствует традиционные способы лечения…
Ученые Мордовского государственного университета им. Н. П. Огарева создали магнитные наночастицы непосредственно для быстрого и…
Ученые Сеченовского университета и Научно-практического центра психического здоровья детей и подростков им. Г. Е. Сухаревой…
Депутаты Госдумы на пленарном заседании накануне приняли во втором и третьем чтениях законопроект, предусматривающий введение…
Цифровой помощник для работы кардиологов и аритмологов был создан биофизиками НИЯУ "МИФИ". Система поддержки принятия…
Медики из США завершили третью фазу серьезных клинических испытаний препарата экопипам, который разработан от синдрома…