Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Количество случаев бесплодия среди женщин в возрасте от 35 до 49 лет по всему миру…
Международный коллектив нейрофизиологов обнаружил характерные цепочки нейронов в орбифронтальной коре, а также базальных ядрах и…
Группа российских ученых создала математическую модель непосредственно для прогнозирования распространения туберкулеза в регионах РФ, а…
Продолжительность жизни сроком в 120 лет остается пока что максимальной для человека на данном этапе…
Медики из Швейцарии разработали иммунотерапию, побуждающую организм пациента подавлять возникающую аллергическую реакцию при появлении антигенов,…
Международный коллектив молекулярных биологов выяснил, что инъекции вакцины БЦЖ в целом приводят к определенным изменениям…