Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Исследователи из ГЕОХИ РАН изучили, как микропластик взаимодействует с сывороткой крови человека, и обнаружили, что…
Российские исследователи выяснили, благодаря каким особенностям эндонуклеаза VIII способна распознавать и разрезать ДНК независимо от…
Американские исследователи выяснили, что даже сравнительно низкие дозы радиации, применяемые при лечении онкологических заболеваний, могут…
Свыше 14 тыс. случаев заражения оспой обезьян зарегистрировали в мире с начала 2026 года. Наибольшее…
Когнитивные нарушения разной степени выраженности выявили у 60% россиян старше 65 лет, участвовавших в исследовании…
Студенты Сеченовского университета совместно с выпускником объединенного кампуса вуза и «Школы 21» разработали цифровую платформу…