Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Подготовиться к сезону гриппа и снизить риск распространения инфекции помогут вакцинация, использование масок, соблюдение санитарно-дезинфекционного…
Ученые из Томска предложили новый способ производства порошка форстерита — материала, который применяется при создании…
Проект молодого ученого ТГТУ Кристины Савиновой по разработке анатомического термоизоляционного кокона для недоношенных детей получил…
Исследователи Воронежского государственного университета с использованием компьютерного моделирования оценили потенциальную противоопухолевую активность биологически активных соединений,…
Для активизации процессов расщепления жировой ткани и последующего снижения веса наиболее эффективными могут оказаться продолжительные…
Первый российский биочип «Биочип-А», предназначенный для определения генетического риска развития болезни Альцгеймера, прошел испытания на…