Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Молекулярные биологи из Израиля выяснили, что испытания давунетида, довольно перспективного лекарства от неизлечимой болезни Альцгеймера,…
Ученые Пермского национального исследовательского политехнического университета (ПНИПУ) представили новую технологию повышения эффективности обычного активированного угля.…
Медики из Германии обнаружили в рамках клинических испытаний, что при введении в кровеносные сосуды коленного…
Международный коллектив медиков выявил при экспериментах с прототипом РНК-вакцины от гриппа, что в целом данная…
Ученые Сибирского медицинского университета (СибГМУ) работают над созданием диагностической панели непосредственно для недоношенных детей, чья…
Американские нейрофизиологи придумали адаптивную систему стимуляции мозга непосредственно для подавления симптомов болезни Паркинсона, которая способна…