Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Примерно чуть больше трети россиян - а точнее 36% - сообщили в ходе опроса, что…
Расстояние от смартфона до глаз в целом должно составлять не меньше 40-50 см. К тому…
Экспериментальная терапия на основе антител успешно помогла подавить преэклампсию у 16 беременных женщин, что позволило…
Российские ученые придумали метод оценки состояния сетчатки человека, позволяющий по ее свечению выявлять признаки возрастной…
Ученые Санкт-Петербургского государственного университета (СПбГУ) разработали специальные наночастицы для медленной и дозированной подачи лекарства в…
По данным Федресурса, рынок банкротства физических лиц продолжает демонстрировать устойчивый рост. Если в 2023 году…