Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Медики из США в ходе экспериментов с тупайями, которые являются примитивными родичами приматов, обнаружили, что…
Молекулярные биологи из Европы выяснили, что частое развитие воспалений непосредственно в кожных покровах пожилых людей…
Пациенты-гипертоники могут говорить об ухудшении самочувствия в периоды сильной (G3) и очень сильной (G4-G5) геомагнитной…
Китайские врачи сумели провести хирургическое приживление ног пациенту, который потерял конечности в результате несчастного случая.…
Биологи британского Университета Лидса выяснили, что ключевую роль непосредственно в процессе укрепления мышц после довольно…
Ученые Пермского национального исследовательского политехнического университета (ПНИПУ) сумели создать и изучить новые антиоксидантные соединения непосредственно…