Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Специалисты кафедры киберпсихологии факультета социальных наук ННГУ им. Н.И. Лобачевского (Нижний Новгород) трудятся над созданием…
Первый в России аналитический инструмент непосредственно на базе искусственного интеллекта, который умеетв режиме реального времени…
Исследователи в России сумели разработать новую конструкцию слуховых имплантатов, практически на 17% сокращающую искажения, которые…
Беседы во сне ведет, по статистике, каждый пятый взрослый человек на планете. Такая особенность характерна,…
Мозг воспринимает вечером свет от телевизора и электронных гаджетов в целом как дневной, что в…
Россияне, игнорирующие постоянно потребность организма в здоровом сне, рискуют в два раза чаще заболеть диабетом…