Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Исследователи из Университетской больницы Цюриха провели изучение влияния кофе на функционирование мозга и пришли к…
Исследование, проведенное учеными из Каролинского института в Швеции, использовало искусственный интеллект для анализа МРТ-сканирований пациентов…
Кандидат медицинских наук Петр Волков призвал россиян незамедлительно обращаться к специалистам при наличии межпозвоночной грыжи,…
Телеведущий и врач Александр Мясников в своем новом выпуске программы «О самом главном» поделился мнением…
В народной медицине свекольный сок традиционно используется для снижения артериального давления, и научные исследования подтверждают…
Не рекомендуется употреблять более 200-250 граммов мандаринов в день. Такой совет дала главный диетолог столичного…