Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Немецкое общество питания представило советы, которые могут помочь снизить жировые отложения на животе благодаря добавлению…
Врач-диетолог, гастроэнтеролог Нурия Дианова рассказала «Вечерней Москве», почему необходимо добавить в рацион хурму. По словам…
Исследователи из Бернского университета достигли значительного прорыва в терапии травм губ, создав первую в мире…
Гипергликемия – это повышение содержания (концентрации) глюкозы в плазме крови выше 6,1 ммоль\л. Причины гипергликемии…
Врач-дерматовенеролог Анна Опенченко из Уфы рассказала, как распознать рак кожи. По словам Опенченко, одной из…
Уникальное исследование, проведенное китайскими палеонтологами, кардинально изменило представления о природе древних находок в формации Исянь,…