Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
С началом сезона отпусков многие россияне отправляются к морю, и их волосы подвергаются испытаниям от…
Глаукома представляет собой заболевание, которое характеризуется увеличением внутриглазного давления, что может привести к повреждению зрительного…
На острове Реюньон наблюдается резкий рост случаев заболевания тропической лихорадкой чикунгунья, вирусной инфекцией, которая передается…
Анастасия Агаева, врач-терапевт медицинской компании «СберЗдоровье», в беседе с «Лентой.ру» обратила внимание на то, что…
В последние годы США и ряд европейских стран столкнулись с эпидемией зависимости от фентанила, мощного…
В Китае проводится расследование обстоятельств гибели 34-летней женщины, которая скончалась после неудачной стоматологической процедуры. Об…
