Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Исследование показало, что химические соединения, используемые для дезинфекции воды, производят потенциально токсичный побочный продукт -…
Кокосовая вода, ягодный компот и гранатовый сок улучшают здоровье кровеносных сосудов и нормализуют кровяное давление.…
Специалисты Республиканского центра общественного здравоохранения и медицинской профилактики Уфы рассказали о пользе капусты для здоровья. Осенний…
Короткие дни и недостаток солнечного света могут повлиять на психическое состояние и вызвать сезонное аффективное…
Категорически запрещено употреблять алкоголь во время приема антибиотиков. Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Московской области…
Отставной пожарный из города Беверли в Англии Саймон Инглиш, был госпитализирован после того, как он…