Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Северные виды рыбы, такие как мукусун и омуль, а также льняные и тыквенные масла вместо…
Дирофиляриоз, которым человека может заразить укус комара, проявляется чаще всего в виде подвижного уплотнения под…
Россияне смогут по полису ОМС получить лечение от онкологических заболеваний посредством персонифицированных методов лечения -…
Специалисты Сеченовского университета создали первый целиком отечественный готовый набор компонентов непосредственно для приготовления раствора, применяемого…
Новый метод лечения синдрома спастичности рук и ног посредством инъекций ботулотоксина под строгим контролем УЗИ…
Патологическое влечение к азартным играм намерены включить в перечень заболеваний, при которых медицинская помощь в…