Технологии

Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции

Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.

У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.

Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.

По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.

Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.

Степан Васильев

Последние статьи

Брокколи способны избавить от жира на животе

Немецкое общество питания представило советы, которые могут помочь снизить жировые отложения на животе благодаря добавлению…

12 минут назад

Диетолог Дианова: хурма может заменить шоколад и сладости

Врач-диетолог, гастроэнтеролог Нурия Дианова рассказала «Вечерней Москве», почему необходимо добавить в рацион  хурму. По словам…

14 минут назад

В Швейцарии создали трехмерную модель клеток губ для лечения травм

Исследователи из Бернского университета достигли значительного прорыва в терапии травм губ, создав первую в мире…

24 минуты назад

Гипергликемия: Причины, профилактика и лечение

Гипергликемия – это повышение содержания (концентрации) глюкозы в плазме крови выше 6,1 ммоль\л. Причины гипергликемии…

31 минута назад

Врач Опенченко: изменение родинки может свидетельствовать о раке кожи

Врач-дерматовенеролог Анна Опенченко из Уфы рассказала, как распознать рак кожи. По словам Опенченко, одной из…

32 минуты назад

В Китае опровергли версию гибели динозавров от вулкана

Уникальное исследование, проведенное китайскими палеонтологами, кардинально изменило представления о природе древних находок в формации Исянь,…

35 минут назад