Технологии

Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции

Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.

У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.

Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.

По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.

Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.

Степан Васильев

Прошел путь от копирайтера до новостника. Попробовав себя в создании контента для социальных сетей и аналитических материалов, остановился на работе с лентой новостей.

Последние статьи

MedicalXpress: Найден потенциально токсичный побочный продукт дезинфекции воды

Исследование показало, что химические соединения, используемые для дезинфекции воды, производят потенциально токсичный побочный продукт -…

11 минут назад

Диетолог Дюваль: Кокосовая вода, компот и гранатовый сок нормализуют давление

Кокосовая вода, ягодный компот и гранатовый сок улучшают здоровье кровеносных сосудов и нормализуют кровяное давление.…

21 минута назад

UfaTime: Капуста выводит холестерин и снижает риск образование желчных камней

Специалисты Республиканского центра общественного здравоохранения и медицинской профилактики Уфы рассказали о пользе капусты для здоровья. Осенний…

27 минут назад

Симптомы САР похожи на депрессию, но проявляются только осенью и зимой

Короткие дни и недостаток солнечного света могут повлиять на психическое состояние и вызвать сезонное аффективное…

32 минуты назад

Нарколог Холдин: Прием алкоголя во время курса антибиотиков строго запрещен

Категорически запрещено употреблять алкоголь во время приема антибиотиков. Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Московской области…

37 минут назад

Daily Star: Пациент провел три месяца в реанимации из-за «плотоядной бактерии»

Отставной пожарный из города Беверли в Англии Саймон Инглиш, был госпитализирован после того, как он…

45 минут назад