Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Ученые из Института эмпирической эстетики Макса Планка (MPIEA) во Франкфурте-на-Майне разработали инновационную программу EMOKINE, предназначенную…
На ежегодной конференции Общества экспериментальной биологии (SEB) в Праге было представлено исследование, проведенное международной группой…
В австралийских пещерах были открыты древние археологические находки, указывающие на проведение особого ритуального обряда, который…
Археологические находки на острове Сулавеси в Индонезии подчеркнули их исключительное значение, расширив понимание ученых о…
Ученые из университета Цзинань в Китае провели исследование, которое выявило негативное воздействие пластиковых бутылок на…
Дерматологи Дженнифер Танг и Кевин Бойд выделили признаки серьезного солнечного ожога, который требует немедленной медицинской…