Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Ученые Челябинского государственного университета (ЧелГУ) непосредственно в партнерстве с коллегами разработали новую концепцию терапии посттравматического…
В России 4 февраля выявили завозной случай лихорадки чикунгунья. Как оказалось, пациенткой стала женщина, которая…
Эксперты ВОЗ и Международного агентства по изучению рака (IARC) заявили, что порядка 40% случаев развития…
Американские молекулярные биологи впервые разработали прототип вакцины от ВИЧ, который нейтрализует вирус иммунодефицита практически после…
Группа исследователей России и Китая сумела расшифровать структуру антенны, посредством которой способная к фотосинтезу серная…
Российские и американские исследователи смогли расшифровать структуру белковой системы, которая играет в клетках бактерий своего…