Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Метод ботулинотерапии непосредственно для лечения патологий мочевого пузыря был внедрен в Архангельской области. Как рассказал…
Заболевшие гонконгским гриппом, как правило, испытывают осложнения лишь в 10-15% случаев. При этом наиболее частым…
Современная наука нашла новый способ облегчить отход ко сну и повысить качество ночного отдыха —…
Высокоточный метод диагностики непосредственно рака предстательной железы, так называемую фьюжн-биопсию, внедрили недавно в Архангельской области.…
Трудовые мигранты, прибывшие из различных стран, завозят непосредственно в Россию холеру и другие инфекционные заболевания.…
Ученые Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) совместно со своими коллегами из Института биохимии и…