Американские ученые по провели исследование генома человека, которое позволило определить редкое генетическое заболевание у трех детей. Исследование заболевания может помочь найти методы излечения деменции и других неврологических заболеваний. Итоги проведенного научного исследования были предоставлены изданием Genomic Medicine.
У обследованных детей были выявлены проблемы с координацией движений и речи. А у одного из детей были изменения в мозжечке. Так же была обнаружена мутация в обеих копиях гена ATG4D. Данный ген отвечает за аутофагию – процесс разрушения и утилизации поврежденных белков и других дефектных частей клетки.
Исследование показало, что существует три мутации ATG4D, которые приводят к образованию дисфункциональных белков. Это говорит о том, что симптомы у детей могут быть вызваны недостаточной обработкой поврежденных клеток.
По мнению научных специалистов, процесс аутофагии также играет роль в распространенных неврологических расстройствах. Например, таких как болезнь Альцгеймера.
Открытие ученых может привести к новым областям исследований участия гена ATG4D в заболеваниях головного мозга человека, а также позволит определить новые методы их лечения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о полезных добавках для обычной воды.
Международный коллектив биологов выявил 44 биомолекулы, которые есть в крови человека, и их замеры концентрации…
Российские ученые сумели улучшить диагностику эмбрионов непосредственно при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО). Новая методика, основанная в…
Ученые из Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова и Санкт Петербургского политехнического университета…
Исследователи из России и Канады совместно проследили за тем, каким образом взрослые и дети реагируют…
Европейские биологи заявили, что заражение вирусом Эпштейна-Барр (EBV) нередко приводит к появлению Т-клеток, которые атакуют…
Канадские и израильские медики придумали подход, позволяющий в целом выявлять болезнь Крона, то есть хроническую…